夜盲症分为先天性和后天性，先天性多与遗传有关，后天性常因缺乏维生素 A 所致。患者会有视力变化、眼部不适等症状。具体包括黑暗适应差、视物模糊、泪液减少、眨眼频繁、怕光、眼球干燥、眼部疼痛等。 1. 先... ...详情
红绿色盲是一种 X 染色体隐性遗传性疾病，无法治愈，目前也没有特效眼镜可以矫正。红绿色盲的原理、遗传特点、对生活的影响、检查方法以及日常注意事项等都值得了解。 1.原理：红绿色盲是由于视网膜上的视锥细... ...详情
脆性 X 染色体综合征是一种由于 X 染色体上 FMR1 基因发生突变导致的遗传性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容、行为问题等。其发病机制复杂，涉及基因表达调控异常。 1. 基因异常：FMR1 基因... ...详情
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青少年黄斑变性治疗困难，目前以中医中药为主。发病与视网膜色素上皮细胞脂质沉着致细胞变性，进而引起黄斑脉络膜和视网膜萎缩有关。常见治疗方法包括药物治疗、光疗、营养支持等。 1.发病原理：视网膜色素上皮细... ...详情
脆性 X 染色体综合征的检查包括细胞遗传学检查、基因检测、认知评估、体格检查、实验室检查等。 1.细胞遗传学检查：通过染色体核型分析，观察 X 染色体的结构和形态，以确定是否存在脆性位点。 2.基因检... ...详情
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环状染色体 21 综合征的检查项目包括染色体核型分析、生长发育评估、心脏超声检查、听力及视力筛查、内分泌功能检查等。 1.染色体核型分析：通过细胞培养和染色体显带技术，明确染色体的异常情况，是诊断环状... ...详情
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少年黄斑变性是一种常染色体隐性遗传性眼病，多在 8 - 14 岁发病，与视网膜色素上皮细胞内脂质沉着有关，会致黄斑脉络膜和视网膜萎缩，目前治疗困难，主要依靠中医中药。 1.发病原因：视网膜色素上皮细胞... ...详情
18 号染色体长臂部分缺失是一种染色体异常疾病，治疗较为复杂。主要包括遗传咨询、对症治疗、康复训练、心理支持和定期监测等。 1.遗传咨询：通过专业的遗传咨询师，评估患者及家族的遗传风险，为生育提供指导... ...详情
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18 号染色体短臂缺失是一种染色体异常疾病，可能由多种因素导致，如遗传因素、环境因素、物理化学因素、病毒感染、高龄生育等。 1.遗传因素：家族中有染色体异常病史，可能增加下一代出现 18 号染色体短臂... ...详情
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环状染色体 22 综合征是一种罕见的染色体异常疾病，由染色体结构变异引起，可导致多种身体和智力发育异常。其表现、诊断、遗传方式、治疗和预后等方面都有特点。 1. 病因：是由于染色体 22 发生断裂，两... ...详情
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