老公染色体罗伯逊异位，想生育健康宝宝，需综合考虑多种因素，包括遗传咨询、辅助生殖技术选择、医院选择、染色体复查、孕期监测等。 1.遗传咨询：向专业的遗传咨询师了解染色体异位对生育的影响，评估生育风险。... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
白化病是一种罕见的遗传性疾病，其常染色体与正常人的区别主要体现在基因缺陷、色素合成障碍、皮肤和毛发表现、视力问题及对紫外线敏感等方面。对于皮肤过白的情况，需综合评估并采取相应措施。 1.基因缺陷：白化... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
染色体 X 长臂缺失一半会对怀孕产生影响，怀孕几率较正常情况降低。其影响因素包括卵子质量、受孕方式、胚胎发育、遗传风险以及个体差异等。 1.卵子质量：染色体异常可能导致卵子质量下降，影响受精和胚胎着床... ...详情
邢秀丽 主治医师 /广州市荔湾区华林街道社区卫生服务中心 /妇科
Ph 染色体/BCR—ABL 融合基因阳性血小板增多症的症状包括出血倾向、血栓形成、脾脏肿大、头晕乏力、发热等。 1.出血倾向：患者可能出现皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血，甚至胃肠道出血等。 2.血栓... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
4 岁小孩做染色体检查，流程包括准备工作、采血、实验室检测等，费用因地区、医院及检测项目不同而有差异，一般在数百至数千元不等。 1.准备工作：检查前孩子需保持良好的休息和饮食，避免生病。家长要提前了解... ...详情
孔令方 医师 /安都卫生院 /内科
怀孕 33 周半时，即便 NT 和染色体检查正常，胎儿仍有患脑积水的可能。这与多种因素相关，如胎儿发育异常、宫内感染、脑脊液循环障碍、母体疾病、遗传因素等。 1.胎儿发育异常：胎儿在发育过程中，脑部结... ...详情
方昕 医师 /安徽省立医院 /PET-CT中心
21 号染色体有问题不一定都会导致胚胎致畸，其结果受多种因素影响，包括染色体异常的类型和程度、遗传因素、环境因素、胚胎自身的修复能力以及孕期的保健情况等。 1.染色体异常的类型和程度：21 号染色体的... ...详情
方昕 医师 /安徽省立医院 /PET-CT中心
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，其发病与染色体变化密切相关。主要是由于基因突变导致相关酶的缺乏。具体来说，涉及 12 号染色体长臂上的苯丙氨酸羟化酶基因的突变，从而影响了苯丙氨酸的正常代谢。... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
胎儿 20 号染色体异常重复可能会有多种表现，出生后的情况也难以一概而论，取决于重复的片段大小和位置，以及其他遗传和环境因素。常见的表现可能包括发育迟缓、器官结构异常、智力障碍、免疫系统问题等。 1.... ...详情
轩存旺 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
