18 号染色体长臂部分缺失是一种染色体异常疾病，可导致多种身体和智力发育异常。主要表现为生长迟缓、智力障碍、特殊面容、心脏及其他器官畸形等。 1.生长迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，明显落后于同龄人。 ... ...详情
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18 号染色体短臂缺失是一种染色体异常疾病，可导致多种身体和智力发育问题，如特殊面容、生长迟缓、心脏缺陷、智力障碍等。 1.身体发育异常：患儿可能身材矮小，体重增长缓慢，肢体发育不协调。 2.面容特征... ...详情
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环状染色体 22 综合征的检查项目包括染色体核型分析、影像学检查、智力评估、听力检查、心脏超声检查等。 1.染色体核型分析：这是确诊环状染色体 22 综合征的关键检查，通过对患者的细胞进行培养和染色体... ...详情
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染色体异常伴发的精神障碍可能并发多种疾病，如心血管疾病、内分泌疾病、免疫系统疾病、神经系统疾病、代谢性疾病等。 1.心血管疾病：如先天性心脏病、心律失常等，这是由于染色体异常影响了心血管系统的正常发育... ...详情
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全血化验在一定条件下可以辅助检测小儿脆性 X 染色体异常，但不能单纯依靠这一种检查方法确诊。还需要结合临床表现、家族遗传史、其他相关检查等综合判断。 1. 全血化验：通过抽取小儿的全血进行特定的基因检... ...详情
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染色体异常伴发的精神障碍需要注意病情观察、心理护理、生活管理、药物治疗及定期复查等。 1.病情观察：密切留意患者的精神状态、情绪变化、睡眠情况等，及时发现异常。 2.心理护理：给予患者理解、支持和鼓励... ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
多次不良妊娠经历令人痛心，仍有生育健康孩子的可能，需综合考虑多方面因素，如身体恢复、病因排查、治疗效果、孕期保健及心理调适等。 1.身体恢复：经历多次妊娠失败，身体需要充分的时间恢复，包括子宫的修复、... ...详情
孔书雪 医师 /河北省邢台市威县人民医院 /内科
老公染色体易位做三代试管成功怀孕后，胎儿有一定遗传风险，但通过三代试管技术可有效降低。这取决于多种因素，如易位类型、胚胎筛选情况、遗传规律等。 1.易位类型：不同的染色体易位类型，其遗传风险程度有所差... ...详情
孔书雪 医师 /河北省邢台市威县人民医院 /内科
复发性流产的原因复杂，希望在再次怀孕前到流产专科做全面的检查并治疗。 ...详情
张建平 主任医师 /中山大学孙逸仙纪念医院 /产科
小儿脆性 X 染色体综合征危害较多，包括智力障碍、行为问题、特殊面容、生长发育迟缓、生殖系统异常等。 1.智力障碍：患儿的智力水平通常低于正常儿童，学习能力差，认知功能受损。 2.行为问题：常见多动、... ...详情
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