苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，其发病与染色体变化密切相关。主要是由于基因突变导致相关酶的缺乏。具体来说，涉及 12 号染色体长臂上的苯丙氨酸羟化酶基因的突变，从而影响了苯丙氨酸的正常代谢。... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
胎儿 20 号染色体异常重复可能会有多种表现，出生后的情况也难以一概而论，取决于重复的片段大小和位置，以及其他遗传和环境因素。常见的表现可能包括发育迟缓、器官结构异常、智力障碍、免疫系统问题等。 1.... ...详情
轩存旺 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
您好：小脑萎缩主要是共济失调症状说话清楚吗？下楼梯是不是会踩空？治疗这种症状首先要控制病情使症状不再加重然后在控制病情的基础下使症状减轻逐渐好转 ...详情
史东岳 /家庭医生在线合作医院 /全科
宝宝右锁骨下动脉迷走是一种血管发育异常，其严重程度因人而异。一般来说，单纯的右锁骨下动脉迷走可能不严重，但需要综合评估。羊水穿刺有助于排查染色体异常，是否进行需权衡利弊，X1、X2、X3、X4、X5等... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
你好；如果软色体有问题，一般是很难怀孕的，即使怀孕会导致胎儿畸形的。建议到医科大学的专门的生殖医学中心去咨询治疗。仅供参考祝您如意！ ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
Y 染色体 AZFc 缺失对自然生育有一定影响，但并非不能自然生育。影响因素包括精子质量、缺失程度、女方生育条件、家族遗传史、治疗干预等。 1.精子质量：AZFc 缺失可能导致精子数量减少、活力降低或... ...详情
方昕 医师 /安徽省立医院 /PET-CT中心
宝宝刚出生发现染色体 Y 偏小，可能会对其生殖系统发育、激素水平、生育能力等方面产生影响，具体情况需综合判断，包括染色体结构、其他遗传因素等。 1. 生殖系统发育：染色体 Y 偏小可能影响睾丸的正常发... ...详情
冯海峰 主治医师 /江苏靖江市太和医院 /眼科
胎儿染色体多了一个 mar（标记染色体），可能由多种因素导致，如遗传因素、染色体变异、环境影响等。这可能会对胎儿的发育和健康产生不同程度的影响。 1.遗传因素：父母双方染色体存在异常，可能遗传给胎儿。... ...详情
方昕 医师 /安徽省立医院 /PET-CT中心
旁系四代结婚生育，孩子出现染色体异常的几率相对较低，但仍高于正常夫妻。其影响因素包括家族遗传病史、近亲基因相似性、环境因素、生活习惯、孕期保健等。 1.家族遗传病史：若家族中有遗传疾病，风险会增加。常... ...详情
申兰阔 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
染色体检查通常可以选择挂生殖医学科、遗传咨询科、妇产科、儿科、血液科等。这些科室在染色体检查方面具有专业的知识和技术。 1.生殖医学科：主要针对不孕不育、反复流产等生殖相关问题，通过染色体检查评估生育... ...详情
李强 医师 /潍坊市人民医院 /普内科
