一、病史要点
首先了解患者的年龄、是否有过月经，以判断是原发性闭经或继发性闭经。再仔细询问以下相关病史。
(一)原发性闭经
1.幼年生长发育和营养情况。
2.智力和学习情况。
3.伴随症状如低热、盗汗、周期性腹痛、腹部或腹股沟包块、肛门坠胀等。
4.诊治经过 是否做过胸部X线检查、下腹部及(或)盆腔B超、染色体和内分泌检测以及检查结果。接受过何种治疗(药物或手术)。
5.过去疾病史 如结核、甲亢、甲减、腮腺炎、肿瘤、精神病、腹部或外阴手术史等。
6.已婚者还应询问性生活是否和谐。
(二)继发性闭经
1.以往月经情况 包括初潮年龄、周期、经期、经量、有无痛经，末次月经日期等。
2.有无诱因 如精神创伤、环境变迁、工作或学习压力过重、剧烈运动、节食、药物(如减肥药物或氯丙嚷、奋乃静、利舍平、西咪替丁、长效避孕药等)或接触放射线等。
3.伴随症状 有无腹痛、腹胀、发热、食欲减退、慢性腹泻和腹部包块;毛发脱落或增多、乳房变化和溢乳、体重增加或减低，性欲、情绪及睡眠状况等。
4.诊治经过 是否接受过B超、诊断性刮宫、宫腔镜、内分泌等项检查及检查结果;是否用过雌、孕激素治疗，治疗反应如何。
5.婚育史 婚姻状况、孕产次、避孕方法，有无产后大出血和产褥感染史，哺乳期限等。
6.过去疾病与手术史 有无结核病、甲亢、甲减、慢性肝肾疾病、糖尿病、精神病、恶性肿瘤史，闭经前是否做过人流刮宫术、子宫内膜切除术、子宫或卵巢切除术等。
二、体检及妇科检查重点
(一)体格检查
1.一般情况 包括发育、营养、身高、体重、智力、神态等。
2.头颈五宫 有无痤疮、突眼、甲状腺肿大、喉结、颈蹼及肿大的淋巴结。
3.第二性征 注意观察脂肪的分布和毛发的浓密或稀疏，乳房和乳头的发育，有无溢乳。
4.胸部 心肺检查。
5.腹部 有无肝、脾肿大，腹部包块(部位、大小、质地及活动度)，腹水等。
6.脊柱和四肢有无畸形，如骨、关节结核病后可遗留脊柱畸形和关节活动障碍，Turner征伴肘外翻等。
(二)妇科检查
须行三合诊、未婚者或阴道闭锁者行直肠-腹诊。
1.外阴
观察阴毛分布、阴蒂大小、阴唇发育，有无畸形、处女膜和阴道口是否正常。若发现处女膜无孔且向外膨隆，提示阴道积血。还应注意双侧腹股沟或大阴唇内有无包块。睾丸女性化患者，常在这些部位扪及睾丸。
2.阴道 注意其深浅、黏膜色泽、有无横隔或瘢痕狭窄。
3.宫颈 有无宫颈及其发育情况，必要时可用宫腔探针探查宫颈管有无粘连或阻塞。
4.宫体 有无子宫及其大小、位置、形状和活动度。
5.附件 双侧附件区有无增厚、结节或包块，并注意包块的位置，与子宫的关系、大小、质地、有无压痛等。
三、重要辅助检查
l.实验室检查
(1)性类固醇激素测定(E2、P、T、DHAS)：血雌二醇(E2)浓度可反映卵泡发育程度，正常妇女卵泡早期E2水平为184～367 pmol/L，卵泡晚期为918一1100pmol/L，绝经后<110pmol l="" p="">9.5 nmol/L，提示有排卵，但不能排除未破裂卵泡黄素化综合征。闭经伴男性化者应检测血清睾酮(T)和硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)。正常妇女总T为0.7—2.9 nmol/L，游离T≤0.83 nmol/L，BHEAS为1.3～11.2nmol/L，若>182nmol/L，提示肾上腺皮质增生或肾上腺肿瘤。(2)垂体激素测定(FSH、LH、PRL)：当E2水平低于卵泡早期，垂体促卵泡素(FSH)>40IU/L时，提示闭经的原因在卵巢。若E2相当于卵泡中期水平，促黄体素(LH)增高，LH/FSH>2时，可能为多囊卵巢综合征;闭经伴溢乳者，应测血清泌乳素(PRL)水平，正常值<25 g="" l="">200 μg/L，提示垂体微腺瘤的可能性极大。
(3)肾上腺皮质功能检查(皮质醇、17一羟类固醇)：临床疑诊库欣病(Cushing syndrome)或肾上腺皮质功能减退性闭经者。应检测皮质醇和血清17一α羟孕酮含量。
(4)甲状腺功能检查(TSH、T3、T4、FT3、FT4)：甲亢和甲减均可导致闭经。血清促甲状腺素(TSH)正常值为2.2—8.0 mu/L，若>10mu/L可诊断原发性甲减。甲状腺素(T4)的正常值为61一119 nmol/L，游离甲状腺素(FT4)为4.6—9.8 nmol/L。三碘甲状腺原氨酸(T3)的正常值为1.2—3.2 nmoL/L，若>3.5nmol/L，提示甲亢。
2.B超 可显示有无子宫及子宫大小，阴道、宫腔或输卵管积血，双侧卵巢大小，有无多囊卵巢，盆腔包块及腹水等。
3.x线检查 疑诊生殖系统结核者，应作胸透、盆腔x线平片(未婚者)或子宫输卵管碘油造影检查。
4.宫腔镜检查 疑子宫性闭经者，应行宫腔镜检查，了解宫腔有无粘连或瘢痕;必要时刮取内膜病检以明确诊断。
5.诊断性刮宫 无条件行宫腔镜检查时，可行诊断性刮宫，刮出组织物送病检。若刮不到组织，但术中感宫壁僵硬，宫腔狭窄变形，提示可能为子宫内膜结核。
6.血染色体或颊黏膜染色质检查 原发性闭经者常需做此项检查。
7.CT或MRI 疑垂体肿瘤者，行头颅CT或MRI检查。
8.腹腔镜检查 为了解子宫与卵巢的发育情况、盆腔包块的鉴别诊断，有时需作此项检查。
四、病因部位的诊断试验
根据导致闭经的病因所在部位，可分为子宫性闭经、卵巢性闭经、垂体性闭经和下丘脑性闭经。在排除妊娠后，可进行以下试验判断病因部位。
1.孕激素试验
口服甲羟孕酮(安宫黄体酮)4mg，每日2次，连服5d;或黄体酮20mg/d，肌注，连续3 d，停药后7d内出现阴道出血为阳性结果，提示无排卵。若无阴道出血为阴性结果，须进行雌激素试验。
2.雌激素试验 口服戊酸雌二醇(补佳乐)1mg/d或结合雌激素(倍美力)0.625mg/d，连续21 d，从服药的第16 d开始，每日加甲羟孕酮8mg口服，共10d。停药7 d内仍无阴道出血，提示为子宫性闭经。若有阴道出血，说明患者体内雌激素水平低下或缺乏，闭经原因在月经调节中枢或卵巢。
3.测定垂体促性腺激素
当雌激素试验无反应时，若测得FSH>40 IU/L，提示为卵巢性闭经。若FSH和LH均<5 IU/L，须行以下试验。
4.垂体兴奋试验 将LHRHl00μg溶于5 ml生理盐水中静脉注射，于注药前和注药后的15min、30 min、60 min及120min，分别测血清LH值，若给药后30min与60 minLH值超过给药前的3倍，提示为下丘脑性闭经。正常情况下，若垂体在较长时间内缺乏LHRH的刺激后可出现惰性，仅注射1次LHRL可能不发生反应或反应迟钝。因此，当垂体无反应时须多次重复试验才有意义。
鉴别诊断
一、按闭经病因部位需鉴别的疾病
1.子宫性闭经
(1)先天性无子宫、无阴道(Rokiansky-kuster一Hauser综合征)。
(2)雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome)，又称睾丸女性化(testicular feminizaf10n syndrome)。
(3)子宫内膜严重感染、破坏或宫腔粘连(结核，放射线或手术损伤等)。
2.卵巢性闭经
(1)特纳综合征(Turner syndrome)。
(2)XY单纯性腺发育不全或XX单纯性腺发育不全。
(3)卵巢不敏感综合征(Savage syndrome)。
(4)卵巢早衰(premature ovarian failure)。
(5)卵巢肿瘤 某些可产生雄性激素的肿瘤如卵巢支持一间质细胞肿瘤。
(6)多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome)。
(7)盆腔放疗或手术切除卵巢者。
3.垂体性闭经
(1)希恩综合征(Sheehan syndrome)。
(2)垂体肿瘤，主要是泌乳素瘤。
(3)空蝶鞍综合征。
(4)垂体性侏儒(Levi-Lorain syndrome)。
(5)Marfan syndrome，原发性或单纯性垂体促性腺激素缺乏，常伴有促肾上腺皮质激素的缺乏。
4.丘脑性闭经
(1)精神性厌食(anorexia nervosa)与过度节食。
(2)营养不良。
(3)闭经泌乳综合征 可因长期口服避孕药、利舍平、氯丙嗪、吗啡等药物，或精神创伤、外伤等因素所引起。
(4)剧烈运动性闭经。
(5)Kallman sydrome(闭经伴嗅觉丧失综合征)。
5.其他
(1)甲状腺疾病(甲亢、甲减)。
(2)肾上腺疾病(先天性肾上腺皮质增生、肾上腺肿瘤、Addison病)。
二、原发性闭经的鉴别诊断原发性闭经中较常见的疾病诊断要点如下。
l.先天性无子宫无阴道
(1)除从无月经外，无其他症状。
(2)生长发育及第二性征正常。
(3)妇检发现前庭区仅一浅凹陷，无阴道也无子宫。
2.先天性肾上腺皮质增生
(1)幼年开始阴蒂逐渐增大。
(2)有男性化表现如乳房不发育、乳头小、面部痒疮、毛发较浓密、肌肉发达、声调低沉、有喉结等。
(3)妇检发现阴蒂增粗，似男性阴茎。有发育不良的阴道和子宫。
3.雄激素不敏感综合征
(1)青春期乳房发育，但无月经。
(2)女性体态，乳房丰满，乳头小，乳晕色淡。无腋毛。
(3)腹股沟或大阴唇内常可扪及包块(睾丸)。
(4)完全型患者外阴为女性但无阴毛，阴道较浅且为盲端，无子宫，一般婚后性生活正常;不完全型者，阴蒂肥大似小阴茎，大阴唇可能部分融合，阴道短小或仅为浅凹，无子宫。
4.脱纳综合征
(1)幼年生长发育迟缓，身材矮小。
(2)第二性征不发育，有颈蹼、盾状胸、肘外翻。
(3)无阴毛和腋毛，外阴呈幼稚型，阴道和子宫发育差。
三、继发性闭经的常见疾病
1.子宫性闭经
1)宫腔粘连(Asherman综合征)
(1)闭经前有宫腔手术史或严重宫腔感染史。
(2)可出现周期性下腹痛和乳房胀痛。
(3)第二性征发育正常，无溢乳。
(4)妇检常无异常发现。
2)子宫内膜结核
(1)以往有肺结核或结核性腹膜炎病史。
(2)原发性或继发性闭经。继发性闭经前，常有经量逐渐减少的过程。
(3)常伴不孕和下腹痛。
(4)妇检多无异常，有的在附件区可扪及粘连性包块或结节，可有压痛。
2.卵巢性闭经
1)卵巢早衰
(1)40岁以前闭经。
(2)伴潮热、出汗、失眠等更年期综合征的症状。
(3)10%有家族史。
2)多囊卵巢综合征
(1)闭经前常有月经周期稀发或无排卵型功血。
(2)常伴有肥胖、毛发增多、痤疮等轻度男性化表现和不孕。
(3)妇检可能扪及略增大的卵巢。
3)卵巢支持细胞一间质细胞瘤
(1)先有月经稀少，逐渐发展为闭经。
(2)伴有毛发浓密、面部痤疮、喉结、声调低沉、阴蒂增大等男性化表现。
3.垂体性闭经
1)垂体泌乳素瘤
(1)有溢乳。
(2)子宫轻度萎缩。
2)希恩综合征
(1)曾有产后大出血史。
(2)伴全身乏力、畏寒、乳房及生殖器萎缩、性欲减退、毛发脱落、干燥等症状。
(3)无溢乳。
4.下丘脑性闭经 最常见。绝大多数系功能性原因引起。
(1)可能有环境改变、情绪波动等诱因。
(2)少数有溢乳。
